Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm bệnh tự kỷ, hội chứng Asperger và rối loạn phát triển lan tỏa không xác định. Trẻ bị tự kỷ sẽ gặp khó khăn trong tương tác xã hội, khiếm khuyết trong giao tiếp và hành vi rập khuôn hoặc lặp đi lặp lại. Trong khi nguyên nhân gây bệnh còn chưa rõ ràng thì những kết quả của các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra những yếu tố liên quan đến hội chứng này.

Yếu tố di truyền ngày càng rõ ràng

Một nghiên cứu quốc tế lớn về các gen có predispose ở người rối loạn phổ tự kỷ (ASD) cho thấy rằng các biến thể gene tương tự cũng có mặt trong phạm vi rộng hơn, nó có thể đóng góp cho một loạt các đặc điểm hành vi và phát triển với mức độ ít nghiêm trọng hơn so với ASD trên lâm sàng.

Trong khi cuộc kiếm tìm nguyên nhân gây tự kỷ vẫn chưa có hồi kết và cho đó là một sự tiếp nối của các yếu tố di truyền phức tạp mà có thể ảnh hưởng đến hành vi thì "đây là nghiên cứu đầu tiên mà cụ thể cho thấy rằng di truyền đã rõ ràng liên quan đến chứng tự kỷ, đồng thời có liên quan với sự khác biệt trong tương tác xã hội…", nhà di truyền học Elise Robinson từ Đại học Harvard cho biết.

Trong tương lai, người ta sẽ tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ.

Nhưng trong khi chỉ có 1/100 trẻ em có thể được chẩn đoán lâm sàng với ASD, các tác động của nghiên cứu được công bố trên Nature Genetics cho rằng đó chỉ là bề nổi, nhưng thực tế, một loạt các đặc điểm hành vi của ASD có thể tìm thấy trong phạm vi rộng hơn.

Làm thế nào để các nhà khoa học biết điều này? Bằng cách so sánh dữ liệu trên 38.000 cá nhân từ một số nghiên cứu trên yếu tố gia đình, các nhà khoa học đã nghiên cứu các yếu tố nguy cơ như polygenic (hiệu ứng nhỏ của hàng ngàn khác biệt di truyền, phân phối trên hệ gene) và de novo (biến thể di truyền hiếm gặp) trong các bộ dữ liệu cho thấy, tính di truyền của ASD đã trở nên rõ ràng. Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh: “Nguy cơ di truyền góp phần vào chứng tự kỷ là nguy cơ di truyền tồn tại trong tất cả chúng ta và ảnh hưởng đến hành vi, giao tiếp xã hội của mọi người”. Nghiên cứu này đã làm tăng thêm bằng chứng cho thấy bệnh tự kỷ liên quan đến nhiều yếu tố phức tạp và tương tác gồm di truyền, môi trường và sự phát triển của não bộ.

Có sự khiếm khuyết ở mạch máu

Bằng chứng của bệnh tự kỷ có thể được xác định trong thành phần của các mạch máu trong não. Các nhà khoa học đã tìm thấy những khiếm khuyết nhất định hoặc trục trặc trong những mạch máu ở người rối loạn tự kỷ.

Trong khi nghiên cứu trước đây đã tập trung vào các cấu trúc thần kinh và chức năng trong não của bệnh nhân, một nhóm nghiên cứu thuộc Đại học New York (Mỹ) đã tìm thấy bằng chứng của rối loạn trong hệ thống mạch máu, cho thấy rằng điều này có thể là một mục tiêu mới cho phương pháp điều trị. "Phát hiện của chúng tôi cho thấy những người bị bệnh tự kỷ có các mạch máu không ổn định, làm gián đoạn đường đi của máu đến não bộ", nhà nghiên cứu chính - Efrain Azmitia nói.

Trong một bộ não bình thường, các mạch máu được ổn định, do đó đảm bảo một phân phối ổn định của máu. Trong bộ não tự kỷ, các cấu trúc tế bào của các mạch máu liên tục biến động nên lưu thông máu luôn dao động dẫn đến thần kinh hạn chế.

Azmita và các đồng nghiệp đã tìm ra điều này bằng cách kiểm tra phản ứng của não vùng trong mô não sau khi chết từ những người có rối loạn phổ tự kỷ và một nhóm đối chứng cùng tuổi. Họ nhận thấy sự gia tăng đáng kể của hai loại protein, được gọi là nestin và CD34, trong các mạch não của người tự kỷ, nhưng không phải trong bộ não kiểm soát.

Đây là những hình thái đặc trưng của một quá trình được gọi là sự hình thành mạch, kiểm soát việc sản xuất của các mạch máu mới. Các nhà nghiên cứu cho rằng bằng chứng về sự hình thành mạng lưới trong mô não tự kỷ chỉ ra rằng những mạch máu đang được hình thành nhiều hơn và ở trong một trạng thái thay đổi liên tục. Điều này có khả năng là bên trong não của những người mắc chứng tự kỷ, có một mức độ đáng kể của sự bất ổn trong cơ chế luân chuyển của máu.

"Chúng tôi thấy rằng sự hình thành mạch tương quan với tế bào thần kinh ở bệnh não khác, do đó, sự thay đổi trong mạch máu não ở trẻ tự kỷ có thể liên quan việc thay đổi trong sự tăng sinh tế bào hoặc sự phát triển của não bộ nói chung. Những thay đổi này có khả năng ảnh hưởng mạng lưới não”, BS tâm thần Maura Boldrini cho biết.

Các kết quả nghiên cứu ngày càng cho chúng ta tiếp cận gần tới nguyên nhân cụ thể gây hội chứng tự kỷ. Đó sẽ là tiền đề cho con đường nghiên cứu mới về phương pháp điều trị hiệu quả bệnh tự kỷ trong tương lai.